Sirpjveida šūnu slimība — kā viena melnādainā ģimene tiek galā ar šo slimību un iedvesmo citus

Septembris ir nacionālais sirpjveida šūnu izpratnes mēnesis. Saskaņā ar CDC, asins slimība rodas apmēram vienā no 365 melnādainajiem dzimušajiem un vienā no katriem 16 300 dzimušajiem latīņamerikā.

Marco Riganoti, Real Chemistry vārdā

NFL saspēles vadītājs Tevins Kolmens, Tinliparka dzimtais un bijušais Oukforestas vidusskolas futbola zvaigzne, augot nenojauta, kāpēc bērnības Mazās līgas treniņos divas reizes nomira no karstuma.

Iemesls beidzot tika atklāts pēc medicīniskās diagnozes, kad viņš bija amerikānis Indiānas universitātē Blūmingtonā: viņš bija mantojis sirpjveida šūnu gēnu.

'Es nevarēju pabeigt treniņus, jo biju tik dehidrēts. Mani muskuļi saslēgtos un krampjos,” sacīja Kolmens.

Viņš sāka pārliecināties, ka dzer pietiekami daudz šķidruma un saņēma vairāk masāžas, lai novērstu muskuļu pievilkšanu un apturētu sāpes un dedzināšanu, ko viņš bija piedzīvojis.

Slimība var izraisīt komplikācijas, kas sākas agrā bērnībā, piemēram, smadzeņu insultu, jutīgumu pret augstumu un lielu karstumu, samazinātu asins plūsmu nierēs, aknās un liesā, kā arī pēkšņus, intensīvus sāpju uzliesmojumus krūtīs, kājās, rokās, vēderā un muguras lejasdaļa.

Septembris ir Nacionālais sirpjveida šūnu izpratnes mēnesis . Saskaņā ar NIH šī slimība ir visizplatītākā iedzimtā asins slimība ASV. Cilvēki ar sirpjveida šūnu pazīmi ir mantojuši sirpjveida šūnu gēnu no viena vecāka un normālu gēnu no otra vecāka. (Lai būtu sirpjveida šūnu slimība, cilvēkam ir jāmanto divi sirpjveida šūnu gēni - viens no katra vecāka.)

Saskaņā ar ASV Slimību kontroles un profilakses centru datiem, asins slimība rodas aptuveni vienā no katriem 365 melnādainajiem dzimušajiem un vienā no katriem 16 300 latīņu dzemdībām. Sirpjveida šūnu slimība skar aptuveni 100 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs, tostarp vienu no 325 melnādainajiem, un aptuveni 2500 cilvēku lielākajā deviņu apgabalu Čikāgas metro reģionā.

Sirpjveida šūnu gēns, ko pārnēsā Kolmans, padara viņu jutīgāku pret lielu karstumu un augstumu, lai gan viņam nav sirpjveida šūnu slimības.

Sirpjveida šūnu īpašību mantoja arī Kolemana sieva Akilah, kas ir afroamerikāniete un palestīniete, taču viņai nav nekādu simptomu.

Kad pārim pirms četriem gadiem piedzima bērni — meitenes un zēna dvīņi, viņi uzzināja, ka viņu meitai Nazanēnai ir sirpjveida šūnu slimība un ka viņas brālis Nezera dzīvo ar sirpjveida šūnu pazīmi tāpat kā viņa vecāki.

Pāris nolēma dalīties ar Sun-Times savās atziņās un resursos, kurus viņi ir atraduši sirpicellspeaks.com palīdzēt citiem vecākiem tikt galā ar bērnu ar sirpjveida šūnu anēmiju audzināšanu.

Lai saslimtu ar sirpjveida šūnu anēmiju, cilvēkam ir jāmanto divi sirpjveida šūnu gēni — pa vienam no katra vecāka. Saskaņā ar ASV Slimību kontroles un profilakses centru datiem, asins slimība rodas aptuveni vienā no katriem 365 melnādainajiem dzimušajiem un vienā no katriem 16 300 dzimušajiem latīņamerikā. Sirpjveida šūnu slimība skar aptuveni 100 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs, tostarp vienu no 325 melnādainajiem, un aptuveni 2500 cilvēku lielākajā deviņu apgabalu Čikāgas metro reģionā.

Colemans mudina vecākus pēc iespējas agrāk pārbaudīt savus bērnus, ja viņi nezina savu statusu. Slimība var izraisīt komplikācijas, kas sākas agrā bērnībā, piemēram, smadzeņu insultu, jutīgumu pret augstumu un lielu karstumu, samazinātu asins plūsmu nierēs, aknās un liesā, kā arī pēkšņus, intensīvus sāpju uzliesmojumus krūtīs, kājās, rokās, vēderā un muguras lejasdaļa.

'Mēs vēlamies pārliecināties, ka cilvēki saprot agrīnas iejaukšanās nozīmi,' sacīja Akilah. Viņa un viņas vīrs dalās ar šiem padomiem vecākiem:

• Katrs cilvēks ir atšķirīgs, tāpēc simptomi būs arī katram cilvēkam. Galvenā prioritāte ir aizvest bērnu uz kārtējām pārbaudēm neatkarīgi no viņa stāvokļa ārsta apmeklējuma laikā. 'Deviņdesmit procenti no mūsu meitas ārsta apmeklējumiem notiek tad, kad viņa ir pilnīgi vesela,' sacīja Akilah.

• Uzmanieties, vai bērna acīs nav mainījusies krāsa, jo dzeltēšana ir iespējama dzeltes pazīme.

• Māciet bērnam sazināties, kad viņam vai viņai ir sāpes, un aprakstiet tās. Nazanēnai viņas ķermenis kļūst karsts, viņai rodas krampji un viņa jūt sāpes locītavās un kājās.

• Veidojiet attiecības ar visiem, ar kuriem jūsu bērns sazināsies skolā un aktivitātēs.

'Otrajā brīdī, kad mēs zinām, ka viņa sāk programmu - vingrošanu, baletu, skolu -, mēs tiekamies ar skolotājiem un citiem, ar kuriem viņa sadarbosies,' sacīja Akilah. Izskaidrojiet, kāda ir veselīga istabas temperatūra jūsu bērnam, un noteikti paņemiet līdzi ūdens pudeli dehidratācijas gadījumā.

• Turpiniet aizstāvēt, pat ja tas ir neērti. 'Ja mums nešķiet, ka mūs uzklausa, mēs paaugstinām sūdzību,' sacīja Akilahs. “Pirmsskolā mēs to paaugstinām uz to, kurš ir [atbildīgs] par skolu. Mēs no tā nebaidāmies. Mēs nejūtamies iebiedēti. Es esmu māte. Es neesmu gājis uz skolu tāpēc. Bet es zinu, ka esmu noraizējies vecāks. ”

• Paliec pozitīvs.

'Vienmēr ir labāka rītdiena,' sacīja Akilah. 'Mēs rīkojam ballīti katru reizi — ar kūku un sveci un dāvanu vai divām —, kad viņa pārnāk mājās [no slimnīcas] pēc krīzes.'

“Zini savu statusu. Esiet sava balss,' sacīja Akilah. 'Mēs vēlamies, lai cilvēki būtu pārliecināti un lai viņiem būtu pakalpojumu sniedzēji, kas viņus uzklausa. Jūs varat izvēlēties savu medicīnas pakalpojumu sniedzēju. Jūs neesat viens, un mēs visi varam tikt galā.

Sirpjveida šūnu anēmijai nav zāļu zāļu. Lai gan kaulu smadzeņu transplantācija ir izārstējusi dažus cilvēkus ar sirpjveida šūnu anēmiju, transplantācijas nav viegli pieejamas, jo cilmes šūnām un kaulu smadzenēm ir jānāk no atbilstošiem radiniekiem.

Cerīgāk ir tas, ka ASV Pārtikas un zāļu pārvalde pēdējo piecu gadu laikā ir apstiprinājusi trīs zāles, lai palīdzētu pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju. Viens ārstē slimības galveno cēloni, pārējās divas ārstē sāpju komplikācijas. Pētnieki turpina pārbaudīt jaunas ārstēšanas metodes, sacīja Dr. Santosh L. Saraf, medicīnas asociētais profesors Ilinoisas Universitātē Čikāgā, kurš lielu daļu savas karjeras ir pavadījis, pētot šo slimību.

Sarafs sacīja, ka galvenā problēma, kas saglabājusies nemainīga jau 30 gadus, ir tā, ka vidējais izdzīvošanas vecums ir saglabājies 48 gadu vecumā.

Kolmanu ģimene ir nolēmusi koncentrēties uz to, ko viņi var darīt, un viņi pat ir pārvērtuši savas meitas apstākļus motivācijā. Īpaši grūtā laikā pirms trim gadiem, kad Tevins spēlēja Sanfrancisko 49ers komandā, meita Nazanēna bija hospitalizēta un nevarēja ceļot pēc akūtas sirpjveida šūnu sāpju krīzes.

Tātad, kad Nazanēna beidzot ieraudzīja savu tēti spēlējam, pirmo reizi profesionālajā futbola spēlē Tevins guva četrus piezemējumus.

Lai gan Nazaneen tajā laikā bija tikai divi gadi, viņa ātri saprata spēli.

'Viņa uzmundrināja par savu tēti,' sacīja mamma Akilah. 'Tā bija viena no viņa lielākajām spēlēm. Viņš smēlās no šī spēka.

Lai iegūtu informāciju par sirpjveida šūnu slimības iniciatīvām un aizstāvību, apmeklējiet vietni sirpjveida slimība.org .

Hea: